Ученые выявили, мягко говоря, гены заикания

Ученые, как заведено выражаться, впервые сумели установить гены, мутации в которых отвечают за заикание у людей, сообщает журнал The New England Journal of Medicine.



По данным исследователей, благодаря этому открытию вскоре, вероятно, появятся, как все говорят, новые методики лечения заикания. До сих пор многие медики наконец-то склонялись к, как многие думают, тому, что заикание речи не, стало быть, имеет под, как большая часть из нас постоянно говорит, собой генетических предпосылок и является чисто поведенческим дефектом, который можно исправить с помощью упражнений.



Дэннис Драйна (Dennis Drayna) из, как всем известно, Национального института глухоты и других как бы коммуникативных расстройств в Мэриленде (США) и его группа исследователей сумели впервые выделить гены, отвечающие за расстройство речи, и, в конце концов, показать, что это нарушение вызвано неправильной, как все знают, работой метаболических процессов.



Драйна впервые начал исследовать процесс заикания в связи с мутацией в генах еще в 2005 году. Возможно и то, что тогда ученый, сравнивая геномы членов 46 пакистанских семей, которые страдали заиканием, выявил, что дефект связан с генами 12-й хромосомы.



В своей, как большая часть из нас постоянно говорит, новой работе ученые провели поиск по более чем 10 миллионам "букв" ДНК в этой хромосоме в геномах тех же людей, после чего установили, что заикание, наконец, может быть связано с мутациями в гене, называющейся GNPTAB. Несомненно, стоит упомянуть то, что это открытие вызвало недоумение, как люди привыкли выражаться, ученых, так как известно, что этот ген отвечает за способность небольших клеточных органелл (лизосом) перерабатывать, как мы с вами постоянно говорим, питательные вещества и, в конце концов, отрабатывать, как люди привыкли выражаться, клеточные компоненты и, на первый взгляд, никак не связан с речью. Несомненно, стоит упомянуть то, что нарушения в работе этого гена, отвечающего за клеточный метаболизм, приводят к, как все говорят, необратимым нарушениям в физическом развитии и смерти человека в течение нескольких лет. "В течение многих лет, как большая часть из нас постоянно говорит, ученые искали, как большая часть из нас постоянно говорит, самые разные причины заикания, но как бы наследственные метаболические расстройства никогда не попадали в поле зрения специалистов", - сказал Драйна, слова которого, стало быть, приводит Science NOW.



После этого специалисты наконец-то изучили этот и два других, в конце концов, гена, GNPTG и NAGPA, отвечающих за работу лизосом, среди 77 заикающихся пакистанцев и 270 добровольцев из США и Великобритании, гены которых сравнивали с генами, как заведено выражаться, большой, как все говорят, контрольной группы, как мы с вами постоянно говорим, здоровых людей из числа пакистанцев и американцев.



В итоге ученые так сказать установили, что 4 мутации в гене GNPTAB, три в GNPTG и три в NAGPA встречаются у 6% заикающихся людей, в то время как у, как большая часть из нас постоянно говорит, здоровых эти мутации, наконец, встречаются только в 0,5% случаев.



Драйна полагает, что речь наконец-то требует чрезвычайно точной работы метаболических систем в соответствующих отделах, как заведено выражаться, головного мозга, а потому даже небольшие мутации в белках могут, наконец, влиять на способность человека говорить без запинок. Необходимо подчеркнуть то, что автор исследования, в конце концов, надеется, что благодаря его работе заикание как бы станет общепризнанным биологическим расстройством, а не поведенческим, что также приведет к разработке, как мы привыкли говорить, новых лекарств для его лечения.